MODY的诊断及治疗

年轻的成年发病型糖尿病简称MODY(maturity  onset  diabetes  of the young),病人有2型糖尿病的临床表现,但发病年龄早,一般在25岁以前,呈常染色体显性遗传的共同特点。90年代以来,已证实MODY为单基因遗传突变糖尿病,WHO新分型将其归为特殊型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一。其突变基因具有遗传异质性,目前已定位MODY有以下6种突变基因:
★MODY1:第20号染色体长臂HNF-4a基因突变,表现为b细胞对糖刺激反应的障碍。
★MODY2:第7号染色体短臂上葡萄糖激酶(GCK)基因突变,此亚型最多见,占整个MODY型中的50%,引起胰岛分泌减低。
★MODY3:第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变,除b细胞发育障碍还兼有肾小管肾糖阈减低。
★MODY4:与胰岛素启动子-1基因突变有关,表现为胰岛素基因表达障碍。
★MODY5:染色体17cen-q,HNF-1beta(肝细胞核因子-1b)突变,同时伴多囊肾和肾功能障碍。
★MODY6:染色体2q32,NEUROD1基因突变。

MODY的诊断:

●有三代或三代以上家族遗传史;
●发病年龄轻,多在25岁以前发病。
●有胰岛b细胞功能障碍,但对糖代谢影响随突变基因不同而轻重不同。
●个别可伴有肾脏改变。
●肥胖者少。
●分子生物证明为单基因突变。

MODY的治疗:

根据对糖代谢影响的轻重程度给予不同的治疗。轻者单纯控制饮食即可,可以不用降糖药;较重者可用口服降糖药或胰岛素治疗。

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