关注单基因糖尿病

如果被诊断为糖尿病,年龄轻,有明显糖尿病家族史,我们需要排查单基因糖尿病。包括:1 新生儿糖尿病;2 青少年起病成年型糖尿病(MODY);3 线粒体糖尿病;4 严重胰岛素抵抗糖尿病西安交通大学第一附属医院内分泌科崔巍

第一,发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病,这种就很有可能是单基因糖尿病,也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。

第二,有明显的家族遗传史。也就是说,如果家里好几代都有糖尿病,这类患者要小心可能是单基因糖尿病。

第三,发病年龄相对比较轻,但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病,但糖尿病自身抗体为阴性,胰岛功能(C肽检测)水平却不低,这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖,而且发病年龄太早,也可能是单基因糖尿病。

第四,既有糖尿病家族史,又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定,也很有可能是单基因糖尿病。

第五,糖尿病进展缓慢、症状轻微或不明显,2年内无需胰岛素治疗,无酮症发生; 

第六,妊娠糖尿病患者表现为持续空腹高血糖、OGTT时餐后血糖轻度升高(升高幅度小于3mmol/l)

第七,严重胰岛素抵抗:空腹胰岛素>150pmol/L(0.87ug/L),糖负荷后胰岛素峰值>1500pmol/L(8.7ug/L);可有明显黑棘皮病 

  

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